ТДМУ долучився до заходів з нагоди Всесвітнього тижня первинних імунодефіцитів

Тернопільський державний медичний університет імені І.Горбачевського другий рік поспіль долучається до заходів з нагоди Всесвітнього тижня первинних імунодефіцитів. У цьому році акції відбулися за підтримки громадської організації «Рідкісні імунні захворювання», асоціації педіатрів Тернопільської області та за участі провідних спеціалістів-імунологів України.

Завідувач кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології НМАПО імені П.Шупика, віце-президент Всеукраїнської асоціації дитячої імунології, професор Алла Волоха, завідувач кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією ТДМУ, професор Оксана Боярчук та заступник директора організації «Рідкісні імунні захворювання» Оксана Стрєльникова 25 квітня 2017 року а завітали на програму Тернопільського телебачення «Ранок з ТТБ», щоб привернути увагу громадськості до проблеми первинних імунодефіцитів в Україні та Тернопіллі.

Після цього на базі Тернопільської обласної дитячої клінічної лікарні відбулася зустріч лікарів первинної ланки Тернопільської області, лікарів-спеціалістів вторинного та третинного рівнів надання медичної допомоги з науковцями, спеціалістами в галузі дитячої імунології, спеціалістами департаменту охорони здоров’я Тернопільської облдержадміністрації та представниками пацієнтських організацій, яка мала за мету поглибити знання з діагностики та супровідного лікування хворих на первинні імунодефіцити (ПІД) та привернути увагу до пацієнтів з проблемами імунної системи. На зустріч були запрошені імунологи, а також батьки пацієнтів з ПІД Тернопільської області.

Роботу конференції (в рамках переривчастих курсів) відкрила головний спеціаліст – педіатр управління охорони здоров’я Тернопільської облдержадміністрації Майя Голяк, яка ознайомила з ситуацією з орфанними захворюваннями у Тернопільській області та зазначила основні проблеми. На жаль, у нас 70-80% первинних імунодефіцитів є недіагностованими.

Відкриття конференції.

Головний спеціаліст – педіатр управління ОЗ Тернопільської ОДА Майя Голяк.

Під час роботи конференції.

З доповіддю «Інфекційний синдром в діагностиці первинних імунодефіцитів» виступила професор Алла Волоха. Імунодефіцит – це захворювання, при якому організм не здатний своєчасно та адекватно створити захист проти чужорідних антигенів. Первинні імунодефіцити – це група важких  генетично детермінованих захворювань, викликаних порушенням одного або декількох імунних механізмів захисту. Вони завжди є вродженими. На сьогоднішній день ідентифіковано понад 300 різних форм ПІД, з них у 200 верифіковано генетичний дефект. Поширеність ПІД складає 1:500. Більшість ПІД починають маніфестувати після першого півріччя життя. Проте окремі з них, наприклад, загальний варіабельний імунодефіцит, перші свої ознаки проявляє у віці 20-30 років. За даними професора Алли Волохи, структура первинних імунодефіцитів в Україні згідно з даними реєстру на кінець 2016р.:

У діагностичному процесі ПІД актуальними є дані анамнезу про рецидивуючі інфекції в різних органах, насамперед, в респіраторній системі, автоімунні захворювання (значно частіші, ніж в загальній популяції) та злоякісні новоутворення (у 47 разів вищий ризик раку шлунку, в 30 разів – лімфоми при загальному варіабільному ІД), які повинні насторожити лікаря першого контакту про ймовірність у такого пацієнта цієї патології, що важливо для вчасної постановки діагнозу від чого залежить успіх лікування та шанси на життя цієї категорії хворих.

Завідувач кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології НМАПО ім.П.Л.Шупика, віце-президент Всеукраїнської асоціації дитячої імунології, проф. Алла Волоха.

Професор Оксана Боярчук поінформувала аудиторію про велику групу захворювань, які входять до переліку ПІД і які не завжди ними сприймаються як патологія імунної системи – рецидивуючі гарячки у дітей у практиці лікаря першого контакту.

Проф. Оксана Боярчук представляє свою доповідь.

З цікавим випадком з практики, складними в діагностичному алгоритмі ознайомили аудиторію доцент Тетяна Ковальчук. Доцент Марія Кінаш представила доповідь про хвороби, які перебігають з порушенням репарації ДНК, до яких, зокрема, належать синдром Ніймегена та синдром атаксії-телеангіектазії. Цікавий клінічний випадок атаксії-телеангіектазії представив студент Віктор Міщанчук. Потрібно зазначити, що виступ Віктора Міщанчука на цьому заході був рекомендований комісію після блискучої доповіді на XXI Міжнародному медичному конгресі студентів та молодих вчених, який відбулася напередодні.

Доцент кафедри педіатрії № 2 Тетяна Ковальчук представляє клінічний випадок.

Доповідає доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Марія Кінаш.

Виступ Віктора Міщанчука.

«Первинні, на відміну від вторинних, імунодефіцити зумовлені генетичними порушеннями і можуть проявлятися як у ранньому віці, так і в дорослому. Кожний недіагностований пацієнт з ПІД обходиться системі охорони здоров´я в средньому 102736 $ на рік. Пацієнт з діагнозом ПІД обходиться системі охорони здоров´я в  средньому 22696 $ рік, тобто економічний ефект для охорони здоров´я від діагностики ПІД 80040 $/ рік», – зазначила в своєму виступі доцент Любов Волянська.

Доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Любов Волянська.

Основні напрямки вдосконалення діагностики ПІД і надання лікувально-консультативної допомоги – це вдосконалення організаційно-методичної роботи з прийняття рішення під час проведення діагностики ПІД у дітей на рівні лікарів першого контакту та дотримання ними чіткого алгоритму раннього виявлення дітей з ПІД для направлення до дитячого імунолога.

Низкою організацій виділені ознаки, які повинні насторожити лікаря та пацієнта щодо можливого ПІД. До них належать:

 Професор Оксана Боярчук ознайомила учасників заходу щодо можливостей лабораторної діагностики ПІД на базі ТДМУ, яка стала можливою завдяки отриманому гранту Jeffrey Modell Foundation. На сьогодні є можливість визначення субпопуляцій лімфоцитів  та фагоцитарної активності нейтрофілів (burst test) методом проточної цитофлоуметрії та визначення рівня імуноглобулінів A, M, G та субкласів імуноглобуліну G методом ІФА.

Цікаві доповіді були представлені представниками пацієнтських організацій. Марія Голубкова розповіла про спадковий ангіоневротичний набряк. Для її родини необхідно було 40 років для встановлення правильного діагнозу, оскільки у батька прояви хвороби вже більше 40 років, у неї – близько 20-ти років і лише в минулому році було запідозрено та підтверджено діагноз спадкового ангіоневротичного набряку. Захворювання також належить до ПІД з порушеннями у системі комплементу. В Україні поки є трошки більше 50 таких пацієнтів, хоча за світовою статистикою їх повинно бути кілька тисяч.

Марія Голубкова розповідає про спадковий ангіоневротичний набряк.

Заступник директора ГО «Рідкісні імунні захворювання» Оксана Стрєльникова розказала, що в нашій країні не лише низький рівень обізнаності з приводу рідкісних імунодефіцитів, але є й інша проблема – забезпечення ліками з боку держави. Не всі пацієнти централізовано забезпечуються необхідними препаратами, особливо старші 18 років, які лікуються завдяки волонтерам або батькам. Звичайно, в цьому випадку маємо непостійну замісну терапію, тому багато дітей мають значні ускладнення хвороби.

Оксана Стрєльникова вручила подяку від ГО «Рідкісні імунні захворювання» професору Оксані Боярчук за активну громадську позицію, організацію спільних круглих столів та з нагоди Всесвітнього тижня первинних імунодефіцитів.

Учасники конференції.

Учасники конференції звернулися до всіх присутніх медиків із закликом брати участь у національній програмі з підвищення обізнаності про насторожуючі ознаки первинних імунодефіцитів, якими в нашій країні за даними світової статистики прогнозовано страждає в десятки разів більше дітей, ніж нині зафіксовано в реєстрі.

У наступні дні Всесвітнього тижня первинних імунодефіцитів викладачі кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією разом з студентами завітали у поліклінічні відділення Тернопільської дитячої міської комунальної лікарні, де інформували лікарів, пацієнтів та їх батьків щодо насторожуючих ознак первинних імунодефіцитів.

Студенти 5 курсу медичного факультету разом з доцентом кафедри Іриною Сагаль підвищують обізнаність пацієнтів та їх батьків щодо первинних імунодефіцитів.

Студенти 3 курсу медичного факультету поширюють знання про ознаки первинних імунодефіцитів.