ТНМУ підтримує дітей з орфанними захворюваннями

Цього року, 28 лютого, відзначають Міжнародний день орфанних хвороб, який заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) у 2008 році. Основна мета – привернути увагу та підвищити обізнаність громадськості щодо рідкісних захворювань та їх вплив на життя пацієнтів.

Студенти й викладачі Тернопільського національного медичного університету імені І.Горбачевського, як фахівці, розуміють всю складність лікування людей із рідкісними захворюваннями і розповсюджують інформацію та порушують проблемну тему не лише серед населення, але й серед науковців.

Лютий традиційно вважається місяцем інформування про орфанні захворювання. Студенти 504 групи медичного факультету та викладачі кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією ТНМУ приєдналися до світового руху інформаційної підтримки пацієнтів з орфанними захворюваннями: #я_підтримую_орфанних та #RareDiseaseDay2021. Разом із Тернопільським обласним центром комплексної реабілітації проведено низку просвітницьких акцій: знято відео про дітей із орфанними захворюваннями, поширено інформацію на телебаченні, організовано інклюзивний проєкт “Смакуємо по-особливому” й акцію “Подаруй дитині книжку”.

Студенти ТНМУ: Михайло Бойко, Інна Мінчук, Наталя Табака, Юля Лищишин разом із Наталією Яремою (доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією).

«Я щиро дякую керівництву, усьому викладацькому та студентському колективу ТНМУ, які доєдналися до акції «я підтримую орфанних». Мені особисто та усім сім’ям, де зростають дітки з рідкісними захворюваннями, дуже важливо та цінно, що нас підтримує медичний університет, ваші кваліфіковані спеціалісти та майбутні лікарі», – звертається Олена Коваль, мама хлопчика Володі, у якого виявили орфанне захворювання – синдром делеції 1 р 36.

Олена не тільки знайшла в собі сили для боротьби з недугою сина, але також допомагає та підтримує й інші сім’ї, де є дітки з рідкісними хворобами чи інвалідністю. Вона – голова громадської організації «Рух – життя без меж», мета якої – покращення якості життя сімей, які виховують дітей з інвалідністю. Жінка докладає максимум зусиль для того, щоб хоч трішки соціалізувати діток у суспільстві, спробувати розширити їхні кордони перебування, адже часто все їхнє життя проходить лише у стінах власного помешкання та реабілітаційних центрах.

Олена Коваль із сином Володею.

Рідкісні хвороби невиліковні, а значить лікарський супровід таким пацієнтам потрібен протягом усього життя. У моменти, коли родини недужих почуваються розгубленими і не знають, де шукати розради й надії, саме лікарі стають тими, хто може підтримати та дати розуміння, куди і як рухатися.

«В Україні проводиться скринінг новонароджених на чотири орфанних захворювання, удосконалюються методи пренатальної діагностики, доступнішими стають методи молекулярної діагностики генетичних захворювань. розповідає Наталія Ярема, доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І.Горбачевського, лікар-генетик. – Вагому частку серед складних нозологічних форм орфанних захворювань становить невиліковна патологія. Разом з тим, багато хвороб піддаються корекції. Дітям із лізосомними захворюваннями проводиться ферментозамісна терапія, з фенілкетонурією – дієтотерапія, іншим діткам призначається симптоматична терапія. Діти з орфанними захворюваннями потребують постійного догляду, лікування, заходів реабілітації і соціальної адаптації».

Інклюзивний проєкт «Смакуємо по-особливому».

Пацієнти з рідкісними захворюваннями потребують уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення.

Зустріч з учнями школи №14.

Довідка. Орфан з англійської перекладається як сирота, поодинокий. Рідкісним вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого чи до його інвалідності. Поширеність орфанних хвороб серед населення – не частіше ніж 1:2000.

Журналіст ТНМУ Соломія Гнатишин.