Нещодавно в усьому світі відзначали Міжнародний тиждень обізнаності про вроджений бульозний епідермоліз. Діти-«метелики» – так називають малюків, які народилися з цією хворобою, адже їхня шкіра вважається такою делікатною та крихкою, як крила метелика. В Україні дітей-«метеликів» майже 200 осіб. Наразі МОЗ віднесло їх до групи людей з орфанними захворюваннями й частково допомагає в лікуванні: виділяють допомогу з бюджету на закупівлю необхідних засобів для догляду за шкірою.
За словами професорки кафедри інфекційних хвороб з епідеміологією, шкірними та венеричними хворобами ТНМУ Світлани Галникіної, бульозний епідермоліз – це гетерогенна група вроджених спадкових станів, що супроводжуються утворенням бульозних елементів на шкірі та в деяких випадках під епітелієм інших органів у відповідь на травму чи без неї. Науково доведені понад 20 типів цієї недуги. Легкі варіанти реєструють з частотою 1 на 50,000 пологів, важкі – 1 на 500,000.
На тілі хворих часто з’являються множинні рани, які нагадують опіки другого ступеня. Через дефект генів не виробляється колаген, тому шкіра в цих діток така тендітна, що нагадує крила метелика. За найменшого дотику пухирі пошкоджуються та рвуться, на шкірі утворюються міхурі, а на їх місці – рани. Бульозний епідермоліз – не лише дерматологічна проблема, внаслідок уразливості шкіри та слизових оболонок у діток розвиваються багато інших супутніх хвороб. Лише рання діагностика та знання особливостей догляду за такими пацієнтами дозволяє запобігти багатьом ускладненням і полегшити перебіг захворювання.
За інформацією Світлани Галникіної, специфічного лікування цього захворювання не існує, всі терапевтичні процедури базуються на запобіганні розвитку ускладнень і зменшенні вираженості пухирів та ерозій. Серед основних методів найбільш перспективними наразі вважають технології з використання стовбурових клітин, білкової та генної терапії. Проте нині жоден з методів не вийшов за рамки експерименту на тваринах, тому бульозний епідермоліз залишається поки що невиліковною патологією.
Як розповіла лікарка-дерматовенерологиня Тернопільського обласного шкірвендиспансеру Галина Голяченко, в нашій області четверо маленьких пацієнтів перебувають на диспансерному обліку з діагнозом «бульозний епідермоліз». Життя сімей, в яких є такі діти, доволі складне. Соціальна стигматизація, яка призводить до психологічного травмування, фізичний біль, фінансове неблагополуччя – це ще неповний перелік труднощів, які доводиться пережити таким сім’ям. Догляд і лікування маленьких пацієнтів також доволі непросте й багатогранне, із залученням вузькопрофільних спеціалістів, щоденною регулярною обробкою та перев’язками ран спеціальними перев’язувальними матеріалами, вартість яких виходить далеко за межі сімейного бюджету таких родин. А ще спеціальне дієтичне харчування, добір відповідного одягу та взуття, яке має бути малотравматичним для шкіри, лікування специфічними дороговартісними препаратами та придбання засобів реабілітації. МОЗ України частково допомагає в лікуванні, виділяючи кошти з бюджету на закупівлю медичних виробів, медикаментів, необхідних для догляду за шкірою. Звісно ж, цієї допомоги не завжди вистачає, отож на поміч приходять волонтери, громадські організації.
– Надзвичайно важливим у догляді за пацієнтом з бульозним епідермолізом є навчання та підготовка батьків чи опікунів дітей, – каже Галина Голяченко. – Для кращої обізнаності про цю недугу ми щороку наприкінці жовтня у співпраці з Тернопільським національним медичним університетом ім Івана Горбачевського проводимо «Дні обізнаності про бульозний епідермоліз». Ці зустрічі відбуваються у форматі живого спілкування: професорка Світлана Галникіна репрезентує інформацію про бульозний епідермоліз медичному товариству, інтернам-дерматовенерологам, а батьки та їх діти спілкуються, обговорюють спільні проблеми, діляться досвідом життя з цією хворобою.
Мама дитинки, хворої на бульозний епідермоліз, регіональний лідер організації «Дебра-Україна» Леся Мосімчук каже, що насправді кількість людей, хворих на бульозний епідермоліз у нашому краї дещо вища та сягає 18 осіб. «Більшість людей з цією недугою хворіє вже багато років, але це переважно мешканці сільської місцевості, які з незрозумілих причин ставати на диспансерний облік не квапляться, – каже Леся Мосімчук. – Вони роками користуються звичайними засобами, які агресивно діють на шкіру, терплять біль і дискомфорт, потерпають від ускладнень, але за спеціалізованою допомогою не звертаються. Я неодноразово пропонувала їм стати на облік та отримувати спеціалізовану допомогу, проти відмовлялися. Разом з колегами ми привозили сім’ям, де є хворі діти та дорослі, спеціальні мазі, пов’язки, але, на жаль, це не переконало їх розпочати лікування сучасними засобами, які значно полегшують стан пацієнтів з бульозним епідермолізом».
Особиста ж історія Лесі Мосімчук розпочалася ще дев’ять років тому, коли вона народила дівчинку, хвору на бульозний епідермо ліз. Щоправда, справжній діагноз доньки її сім’я дізналася аж через кілька років.
– Перші ознаки хвороби в Лії з’явилися приблизно на десятий день після народження, – каже пані Леся. – Спочатку на обличчі донечки зауважили якісь червоні плямки, а коли на ручках з’явилося почервоніння, то подумали, може, то діатез або ж якесь незначне подразнення. Але плями не зникали й ми вирішили звернутися до лікаря, пройшли один курс лікування антибіотиками, а згодом другий, але безрезультатно. Більше того, тільце нашої донечки покрилося пухирцями, схожими на герпес. Чотири роки так жили. Коли ж знову в пошуках діагнозу звернулися до медиків Тернопільського обласного шкірвендиспансеру, то вони сказали, що є підозра на бульозний епідермоліз і скерували нас до столичної клініки «Охматдит». Там створений спеціалізований кабінет медичної допомоги «дітям-метеликам». Донька пройшла всі необхідні діагностичні процедури й ми отримали вже офіційне підтвердження діагнозу. Тепер на постійному контакті з фахівцями кабінету. Його завідувачка – Інна Гедеон. До неї можна звернутися у будь-який час за консультацією. Цей кабінет доступний для всіх мешканців України, а послуги спеціалістів безкоштовні.
Життєво важливими для дітей з бульозним епідрмолізом є правильний догляд і харчування. Якщо на звичайну ранку чи подряпинку можна нанести ранозагоювальний крем, лейкопластир, то для них це неприпустимо. Все те, що є в арсеналі аптечних закладів, їм не годиться, бо надто агресивно діє на ніжну шкіру. Щоб забинтувати ручку чи ніжку, бинт теж потрібний особливий – такий, що не заважатиме рухатися та не впиватиметься у шкіру.
– Ми використовуємо спеціальні засоби, переважно іноземного виробництва – перев’язки, силіконові сіточки, губки, губчаті пов’язки з клейкою поверхнею, – пояснює пані Леся. – Якщо з’являються ранки, то їх потрібно продезінфікувати спеціальним засобом, потім накласти мазь і вже тоді – спеціальну пов’язку, яка фактично захищає від зовнішніх подразників. Певна річ, що всі ці засоби догляду та спеціальне харчування потребує великих фінансових затрат, майже 200 тисяч гривень на місяць. Перев’язувальні матеріали ми отримуємо централізовано згідно з місячною потребою раз на рік. Батьки всіх дітей в Україні складають орієнтовний перелік необхідного й тоді держава виділяє кошти з держбюджету. За безкоштовними рецептами нам також видають в аптеці спеціальні мазі, антисептичні засоби, переважно раз на місяць або ж раз на три місяці. А от кошти на спеціальне харчування – суміші, нутрідрінки справно виділяє Тернопільська міська рада.
Якщо в часи, коли народилася Лія, батькам не було куди звернутися за підтримкою та фаховою допомогою, то нині їх об’єднала організація «Дебра-Україна». Власне, за сприяння «Дебри» бульозний епідермоліз внесли до переліку орфанних хвороб. Це дозволяє отримувати фінансування на закупівлю необхідних медикаментів від держави.
– «Дебра» допомагає нам чи не в усьому, – каже пані Леся. – Приміром, надає юридичний супровід, аби ми були добре «підковані» у правових питання та могли відстояти інтереси дитини. Завдяки «Дебрі» тепер у кожному пологовому України є наші контакти, номери телефонів і коли народжується дитинка-«метелик», ми беремо необхідне й навіть уночі їдемо допомагати. Навчаємо і маму, і медиків, як правильно сповити дитинку, якими засобами догляду обробити її тільце. Такий інструктаж може провести кожний учасник організації. Якщо правильно розпочати догляд за шкірою в дитинстві, то краще дитина почуватиметься в майбутньому. «Дебра» – міжнародна організація, а позаяк наша українська гілка утворилася не так давно й вона запозичує її багатолітній досвід. Скажімо, останнім часом ініціює створення у всій Україні спеціалізованих центрів, в яких проводилися б скринінги на орфанні захворювання, а діти вже з набутими недугами могли отримати належну медичну допомогу.
Леся Мосімчук каже, що дуже важливим моментом є комунікація батьків дітей, хворих на бульозний епідермоліз. «Щороку «Дебра-Україна» проводить зліт «метеликів». Щоправда, пандемія COVID-19, а тепер війна стали на заваді. Раніше ж на зліт збиралися діти та батьки з різних куточків України. Впродовж трьох днів ми спілкувалися, обмінювалися досвідом, консультувалися з нашими та закордонними спеціалістами. Після таких зустрічей розумієш, що не наодинці зі своєю бідою. Хоча наша донечка, по суті, нічим не відрізняється від інших дітей – вона активна, життєрадісна, ходить з усіма дітками до школи, відвідує танцювальну студію. Звісно, є певні обмеження, але вони не накладають відбиток на її психологічному стані. Єдине, про що я не припиняю мріяти, – аби швидше винайшли ліки від цієї хвороби, щоб моя донечка та інші дітки могли почуватися більш комфортно, вести активне життя.
Певна річ, наука не стоїть на місці. Науковці США, Європи працюють над створенням препаратів, є вже певні досягнення. І ми теж віримо: ліки від цієї недуги знайдуться-таки й тоді діти-«метелики» зможуть сповна розправити власні тендітні крильця.
Лариса ЛУКАЩУК
Світлини Миколи ВАСИЛЕЧКА